Diagnostic et prise en charge du déficit hypophysaire congénital en pédiatrie

Le déficit hypophysaire, ou hypopituitarisme, est une maladie rare de prévalence estimée entre 1/16 000 et 1/26 000. Il est défini par une insuffisance de synthèse d’une ou de plusieurs hormones antéhypophysaires (hormone de croissance, TSH, ACTH, LH-FSH, prolactine), associée ou non à un diabète insipide (déficit en ADH). Il est le plus souvent acquis chez l’adulte (tumeurs, irradiations…), mais plus fréquemment congénital chez l’enfant par anomalie du développement hypophysaire. La présentation clinique est très variable allant d’un déficit isolé à des déficits multiples, associé(s) ou non à une forme syndromique. Les signes d’appel sont souvent peu spécifiques et ne doivent pas être négligés. Le diagnostic reposera sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques (évaluation de l’ensemble des axes hormonaux), radiologiques (IRM cérébrale avec coupes fines centrées sur la région hypothalamo-hypophysaire), et génétique (panel NGS des gènes du développement hypophysaire±CGH array±analyse génomique). L’IRM cérébrale est un examen clé à réaliser rapidement chez le nouveau-né ou en cas de déficit(s) hormonaux profond(s) pour éliminer les diagnostics différentiels et orienter un bilan syndromique. Le traitement consiste en une opothérapie substitutive de chaque axe déficitaire. Le suivi devra être maintenu tout au long de la vie, y compris à l’âge adulte, par une équipe multidisciplinaire en cas de forme syndromique ou de comorbidités associées. Les objectifs de la prise en charge sont la correction de la symptomatologie fonctionnelle, la prévention des comorbidités et des complications aiguës, une intégration sociale et scolaire optimisée.