Molekulare Pathologie bei Brustkrankheiten: diagnostische, prognostische und therapeutische Instrumente

Molekulare Tests bei Brustkrebs haben zunehmend an Aufmerksamkeit und Bedeutung gewonnen, da spezifische molekulare Ergebnisse nicht nur onkologische Entscheidungen zum systemischen adjuvanten oder neoadjuvanten Setting oder zum metastasierten Setting mitbestimmen können, sondern zunehmend in diagnostischen histopathologischen Routinediensten zur Unterscheidung zwischen morphologisch überlappenden oder mehrdeutigen histologischen Bildern dienen. Die Diagnosewerkzeuge umfassen in den meisten Fällen ein breites Spektrum an immunhistochemischen Panels, gefolgt von entitätsspezifischen In-situ-Hybridisierungssonden und, in bestimmten Fällen, von Next-Generation-Sequenzierung. Der Ablauf, welche Methodik angewandt wird und in welcher Reihenfolge, hängt von der spezifischen Entität bzw. von der jeweiligen Differenzialdiagnose ab. In Bezug auf prognostische/prädiktive molekulare Tests basieren die Auswahl des Assays und der Arbeitsablauf auf klinischen Algorithmen und auf dem Nachweis gezielter Therapien je nach den molekularen Veränderungen. In dieser Übersichtsarbeit möchten wir den Einsatz molekularer Techniken 1) im histologischen diagnostischen Setting (wie Subtypisierung von invasiven Karzinomen/malignen Spindelzelltumoren und Sarkomen und einigen B3-Läsionen) und 2) im Zusammenhang mit adjuvanten, neoadjuvanten oder anderen klinischen Settings mit besonderem Schwerpunkt auf gezielten Therapien ansprechen.