骨髓增生异常综合征患者基因突变与临床特征相关性及预后

目的:探索骨髓增生异常综合征(MDS)基因突变与临床特征的相关性及预后分析.方法:收集兰州大学第一医院2015年6月至2023年2月期间131例MDS患者的临床资料,随访期间其中19例进展为继发性急性髓系白血病(sAML).利用二代测序技术检测MDS疾病相关基因突变类型并绘制突变谱,结合患者临床资料分析其之间相关性及预后.结果:131例MDS患者中位年龄58(17-86)岁,男女比例约为1.3:1.131例中共检测出148个基因突变、25种突变类型,其中U2AF1、ASXL1常与其它基因发生共突变,且分别与20q-和正常核型伴随出现.SETBP1和SRSF2多见于60岁以上患者,NPM1和WT1常见于60岁以下患者,老年患者的基因突变数目多于年轻患者.,男性SF3B1和RUNX1基因突变发生率高于女性,女性DNMT3A基因突变发生率高于男性.MDS进展为sAML患者组的基因突变数目高于MDS组(1.8vs1.0个,P=0.006).单因素、多因素分析结果显示,IPSS-R预后评分≥3.5分和TP53是MDS患者预后不良的危险因素.单等位基因TP53突变和野生型TP53患者OS优于双等位基因突变型(P=0.003);未转白患者OS优于sAML患者(P=0.01);移植患者OS明显优于未移植患者(P=0.036).结论:基因突变与细胞遗传学指标和临床特征(外周血细胞数、性别、年龄)密切相关.IPSS-R预后评分、TP53是影响MDS患者OS的危险因素.