Skleromyxödem

Zusammenfassung Das Skleromyxödem (generalisierter diffuser Lichen myxoedematosus) ist eine seltene Muzinose, die in Verbindung mit einer monoklonalen Gammopathie auftritt und mit einer unterschiedlich ausgeprägten systemischen Beteiligung einhergeht. Seine Pathogenese ist nicht genau geklärt, aber beinhaltet eine Stimulation der Glykosaminoglykanbildung. Der klinische Verlauf des Skleromyxödems ist chronisch, oft progressiv und dann mit schwerer Morbidität oder möglichem letalem Ausgang verbunden. Der typische Hautbefund umfasst multiple, gruppierte, wachsartige Papeln, oft auf indurierten Plaques sowie auffällig werdende Hautverdickungen an Glabella und Fingerstreckseiten. Histologische Kriterien sind die dermale Ablagerung von Glykosaminoglykanen zwischen den Kollagenbündeln der retikulären Dermis, eine Vermehrung der Fibroblasten und eine Fibrose sowie ein Verlust elastischer Fasern. Ein fortschreitender Hautbefall führt zu einer verminderten Beweglichkeit von Mund und Gelenken bis zu Kontrakturen. An Organen können Herz, Lunge, Gastrointestinaltrakt, Niere, Bewegungsapparat sowie peripheres und zentrales Nervensystem befallen sein. Eine für das Skleromyxödem zugelassene oder evidenzbasierte Therapie gibt es nicht, doch laut übereinstimmender Expertenmeinung wird als Therapie der ersten Wahl die Gabe intravenöser Immunglobuline empfohlen. Im Fall ungenügenden Ansprechens folgen systemische Glukokortikosteroide und dann Lenalidomid oder Thalidomid, bei schweren therapierefraktären Verläufen auch eine autologe hämatopoetische Stammzelltransplantation. In der Regel treten nach Absetzen einer erfolgreichen Therapie Rezidive auf. Eine engmaschige interdisziplinäre Anbindung ist ratsam.