Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNVseq cho đoàn hệ 5.008 thai kỳ Việt Nam trong giai đoạn 2018 – 2021

Nghiên cứu nhằm mô tả tần suất và phổ di truyền của bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNVseq (Copy Number Variations – sequencing) và mối liên quan giữa các bất thường với các dấu hiệu bất thường trên siêu âm trước sinh. Thiết kế hồi cứu, mô tả cắt ngang dựa trên 5.008 thai phụ Việt Nam có bất thường về hình thái thai trên siêu âm (SA) trước sinh từ tháng 10/2018 đến tháng 05/2021 và đồng ý làm chẩn đoán trước sinh cho thai bằng xét nghiệm di truyền CNVseq dựa trên kỹ thuật giải trình tự gien thế hệ mới. Trong số 5.008 thai kỳ, 958 (19,13%) thai có mang ít nhất một bất thường nhiễm sắc thể (NST), bao gồm vi mất/lặp đoạn (8,49%), tam NST thường (6,91%), đa bất thường (2,10%) và bất thường NST giới tính (1,64%). Có mối liên quan giữa các bất thường NST và dấu hiệu bất thường hình thái nhất định trên siêu âm. Công trình này nhấn mạnh tầm quan trọng của CNVseq để phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh trước sinh, đặc biệt là trong ba tháng đầu thai kỳ. Những phát hiện của nghiên cứu này sẽ hỗ trợ các chương trình và hướng dẫn chuyên môn trong việc phát triển các chương trình sàng lọc và chẩn đoán di truyền trước sinh hiệu quả.