Der Einfluss des PNPLA3 I148M-Polymorphismus auf das Fortschreiten einer Lebererkrankung bei schwerem Alpha1-Antitrypsin-Mangel

Einleitung und Ziele Der Alpha-1-Antitrypsin (AAT)-Mangel (AATM) gehört zu den genetischen Erkrankungen, die mit einer vermehrten Progression der nichtalkoholischen Fettlebererkrankungen (NAFLD) assoziiert sind. Die NAFLD umfasst ein Krankheitsspektrum von der Steatose über die Zirrhose bis zum hepatozellulären Karzinom (HCC). Ein zweiter genetischer NAFLD Risikofaktor ist ein Polymorphismus der Phospholipase 3 (PNPLA3), der durch eine Substitution von Isoleucin durch Methionin am Kodon 148 (I148M) gekennzeichnet ist. Ziel der Studie war, den Einfluss des PNPLA3 I148M Polymorphismus auf den klassischen, schweren AATM (Genotyp Pi*ZZ) zu untersuchen.