Cap a la genètica assistencial interdisciplinària i transversal: evolució de cinquanta anys en un hospital terciari a partir de la pediatria

espanolEl objetivo de este trabajo es analizar la evolucion de la demanda asistencial y las posibilidades diagnosticas en la consulta de genetica clinica de un hospital de tercer nivel a lo largo de los ultimos 50 anos a partir de sus inicios como una consulta especifica de Pediatria. Se analizan los motivos de consulta y las pruebas de laboratorio disponibles para llegar al diagnostico de los pacientes valorados en el periodo 1968-2018 en la Consulta de Genetica Clinica y el Laboratorio de Genetica. A partir de 200 consultas anuales en los primeros anos llegamos a la actualidad, en que se realizan alrededor de 8.000 visitas (primeras, sucesivas e interconsultas) distribuidas en Genetica Clinica y Asesoramiento Genetico (32.000 pacientes visitados hasta la fecha). En el laboratorio de Genetica la evolucion abarca desde el estudio del cariotipo convencional hasta la aplicacion de las tecnologias genomicas actuales realizando mas de 9.000 estudios anuales de pacientes del Hospital. Ademas de la transformacion del genetista clinico colaborando en el seguimiento multidisciplinar de los pacientes, se evidencia un cambio y diversificacion del motivo de consulta y se establece el valor de la incorporacion de profesionales especializados en asesoramiento genetico (a partir de 2010) para dar respuesta a esta demanda. Con la incorporacion de nuevas tecnologias moleculares se ha cambiado el paradigma del estudio genetico con un incremento importante del rendimiento y mejoria en el tiempo en obtener resultados diagnosticos. Los cambios experimentados en los motivos de consulta, los diagnosticos y las pruebas de laboratorio realizadas a lo largo de estos anos reflejan la importancia de la incorporacion e interaccion, en una misma area/unidad asistencial, de profesionales especializados en genetica clinica, asesores geneticos y laboratorio de genetica integral (incluyendo bioinformaticos). El reconocimiento de la especialidad es fundamental para conseguir el espacio profesional-asistencial adecuado de todos estos especialistas en el campo de la genetica con la perspectiva de la incorporacion de la genomica en Salud Publica. catalaL’objectiu d’aquest treball es analitzar l’evolucio de la demanda assistencial i les possibilitats diagnostiques, en la consulta de genetica clinica d’un hospital de tercer nivell durant els ultims cinquanta anys i tambe a partir dels seus inicis com a consulta especifica de Pediatria. S’hi analitzen tant els motius de consulta com les proves de laboratori disponibles per arribar al diagnostic dels pacients valorats durant el periode 1968-2018, a la consulta de Genetica Clinica i al Laboratori de Genetica. A partir de 200 consultes anuals, en els primers anys, arribem a l’actualitat, en que se’n fan al voltant de 8.000 (entre primeres, successives i interconsultes), distribuides en Genetica Clinica i Assessorament Genetic, fins a un total de mes de 32.000 pacients visitats durant aquests cinquanta anys. Al Laboratori de Genetica, l’evolucio abasta des de l’estudi del cariotip convencional fins a l’aplicacio de les tecnologies genomiques actuals, i s’hi fan mes de 9.000 estudis anuals de pacients de l’Hospital. Amb la incorporacio de noves tecnologies moleculars s’ha canviat el paradigma de l’estudi genetic i s’ha aconseguit un rendiment millor: s’han pogut incrementar els diagnostics i tambe s’ha reduit el temps necessari per obtenir-los. A mes de la transformacio del genetista que col·labora en el seguiment multidisciplinari dels pacients, s’evidencia un canvi i una diversificacio del motiu de consulta i s’estableix el valor de la incorporacio, a partir del 2010, de professionals especialitzats en assessorament genetic per donar resposta a aquesta demanda. Els canvis experimentats en els motius de consulta, els diagnostics i les proves de laboratori fetes durant tots aquests anys reflecteixen la importancia de la incorporacio i la interaccio, en una mateixa area o unitat assistencial, de professionals especialitzats en genetica clinica, assessorament genetic i laboratori de genetica integral (tambe amb bioinformatics). El reconeixement de l’especialitat es fonamental per aconseguir l’espai professional i assistencial adequat per a tots aquests especialistes en el camp de la genetica, amb la perspectiva de la incorporacio de la genomica a la salut publica. EnglishThe objective of this work is to analyze the evolution of the demand and the diagnostic capabilities in the clinical genetics service of a tertiary hospital over the last 50 years from its initiation as a specific pediatric consultation. The reasons for consultation are analyzed as well as the laboratory tests available to reach the diagnosis of the patients evaluated in the period 1968-2018 at the Clinical Genetics Service and the Genetics Laboratory. From 200 consultations/year in the first years, we have reached around 8,000 visits (first, follow-up, and internal consultations) distributed in Clinical Genetics and Genetic Counseling (32,000 patients visited to date). The Genetics Laboratory evolved from the study of the conventional karyotype to the application of state of the art genomic technologies, carrying out more than 9,000 annual studies from patients followed–up in the hospital. In addition to the transformation of the role of the clinical geneticist into a member of the multidisciplinary care team, there is evidence of a change and diversification of the reasons for consultation and in the value of incorporating professionals specialized in genetic counseling (starting in 2010) to respond to this demand. With the incorporation of new molecular technologies, the paradigm of the genetic study has changed, with a significant increase in performance and improving time to diagnostic results. The changes experienced in the reasons for consultation, diagnoses and laboratory tests carried out throughout these years reflect the importance of the incorporation and interaction, in the same healthcare area or unit, of professionals specialized in clinical genetics and genetic counseling, with a comprehensive genetics laboratory (including bioinformatics). Recognition of the specialty is essential to create a space in healthcare and in professional development for all these specialists in the field of genetics, with the ultimate goal of incorporating genomic medicine as part of public health.