浙江台州地区血清型RhD初筛阴性的血型基因分析

目的 了解浙江台州地区汉族人群RhD阴性的分子机制.方法 血型血清学筛选和收集本地区6 334例献血者及患者中RhD初筛阴性52例样本,并分别以间接抗球蛋白法、吸收放散法、试管盐水法和凝聚胺法,筛选鉴定D变异型、Del表型、RhCE表型和意外抗体.以PCR-SSP法对52例样本进行中国人常见RHD基因型分析,对1例基因型疑难样本进行RHD基因全外显子测序和盒子型分析.结果 52例血清学初筛RhD阴性中,22例(42.3％)为RHD基因完全缺失型(RHD * 01N.01);17例(32.7％)为RHD基因外显子齐全,其中14例携带RHD * 01EL.01等位基因,2例携带RHD* 15等位基因,1例携带RHD c.1022A1等位基因;其余13例为RHD基因部分外显子缺失,其中12例携带RHD*01N.03等位基因,1例携带RHD * 05.02等位基因.16例样本的RhD血清型与基因型预测表型不符,2例RHD* 01 N.01和2例RHD * 01N.03检出抗D意外抗体.浙江台州地区汉族人群RhD阴性发生率为0.3％.结论 台州地区汉族人群RhD阴性和D变异型个体的分子机制存在多态性,研究结果可为本地区RhD血型鉴定和临床输血提供理论基础.