BALB/c突变卷毛小鼠基因组学测序差异的分析

目的 利用全基因组测序方法比较 BALB/c突变卷毛鼠与正常 BALB/c 小鼠基因组之间的差异.方法 采用 Illumina PE 150 测序平台对 BALB/c 突变卷毛鼠与正常 BALB/c 小鼠进行全基因组测序并对遗传变异信息(SNP、INDEL、SV和 CNV)进行对比分析.结果 正常小鼠与卷毛小鼠产生的 Raw Data 分别为 122.85 Gb 和118.04 Gb,过滤后的 Clean Data分别为 119.82 Gb和 112.18 Gb,表明测序质量合格.正常小鼠与卷毛小鼠的 GC含量分别为 40.63%和 40.48%,说明 GC分布正常.卷毛小鼠的杂合分型 SNPs总数显著高于正常小鼠,同时正常小鼠与卷毛小鼠之间的累计 SNPs深度分布也存在显著的差异.卷毛小鼠与正常小鼠插入缺失(Indels)以及累计Indels深度分布均存在差异.卷毛小鼠与正常小鼠的 SV类型中大片段的插入卷毛小鼠大于正常小鼠,而其他类型则小于正常小鼠.而拷贝数变异(CNVs)结果显示正常小鼠和卷毛小鼠的拷贝数增加的个数分别为 1 270 和 967个;而拷贝数减少的个数分别为 5 027 和 3 505 个.结论 本研究发现正常小鼠与突变卷毛鼠的基因组存在一定的差异.