应用LSI9q34探针及ES／DCDF探针检测慢性粒细胞白血病患者der（9）缺失的研究

目的研究慢性粒细胞性白血病（CML）患者衍生9号染色体[der（9）1部分序列缺失情况，探讨LSI9q34探针在检测der（9）缺失中的联合应用价值。方法对52例CML患者采用不加任何刺激剂的骨髓进行24h短期培养法制备染色体，吉姆萨显带进行核型分析。应用ES／DCDF探针及LSI9q34探针对骨髓间期细胞进行荧光原位杂交，并检测der（9）部分序列缺失。结果52例中经ES／DCDF探针检测全部为bcr-abl融合基因阳性，其中12例患者伴有der（9）部分缺失，占23．0％，经LSI9q34探针检测有11例患者伴有der（9）部分缺失。结论LSl9q34探针在判断CML患者是否伴有der（9）缺失方面有较好的特异性。伴有缺失的患者疾病进展较快，预后较差，甲磺酸依马替尼治疗不能完全逆转其负性作用，建议所有bcr-abl融合基因阳性的CML患者均应行LSI 9q34探针检测，以指导临床治疗。