Anonychie unguéale et une infiltration cutanée sclérodermiforme : 2 manifestations rares révélant une amylose systémique

L’amylose est caractérisée par un dépôt de protéines fibrillaires dans l’espace extracellulaire. Elle peut être divisée en deux formes principales : l’amylose à chaîne légère (AL) et l’amylose amyloïde (AA). L’atteinte cutanéomuqueuse survient chez environ 29 % à 40 % des patients atteints d’amylose AL. Les manifestations les plus fréquemment observées sont la macroglossie et le purpura périorbitaire. L’atteinte unguéale est rare. Nous rapportons le cas d’une patiente chez qui s’associent deux manifestations très rares, révélant une amylose systémique AL : une infiltration sclérodermiforme et une atteinte unguéale. Une femme âgée de 67 ans, sans antécédent pathologique, nous a été adressée pour une sclérose cutanée diffuse évoluant depuis quelques mois, associée à une dysphagie d’installation récente. L’examen clinique mettait en évidence la présence d’une infiltration indurée du visage, notamment en péribuccal, entraînant un effacement des rides d’expression et une difficulté de l’ouverture buccale. Il s’y associait une macroglossie gênant la mastication. Au niveau des extrémités, on notait un aspect boudiné et scléreux des doigts des mains ainsi que des placards scléreux indurés des membres inférieurs. Une anonychie partielle de tous les ongles des mains et des pieds était notée. L’hypothèse diagnostique initiale était celle d’une sclérodermie systémique devant l’association d’une induration cutanée et d’une dysphagie chez une femme d’âge avancé. Le bilan immunologique était négatif. L’examen anatomopathologique des biopsies cutanées faites au niveau de trois zones différentes montrait un abondant dépôt éosinophile au niveau du derme papillaire, rouge brique à la coloration rouge congo et biréfringent en lumière polarisée. L’immunohistochimie confirmait les dépôts amyloïdes de type AL. Ainsi, le diagnostic d’amylose systémique était retenu. Il n’y avait pas d’atteinte rénale ni cardiaque. L’endoscopie œsophagienne était normale et la manométrie mettait en évidence des contractions simultanées et diminuées en amplitude. L’immunoélectrophorèse des protéines plasmatiques et urinaires étaient sans anomalies. Les radiographies osseuses ne montraient pas d’image lacunaire. La ponction sternale était refusée par la patiente craignant la douleur, et n’a donc pas été réalisée. L’atteinte sclérodermiforme représente une manifestation très rare de l’amylose systémique. Cette présentation cutanée, auparavant appelée « scleroderma amyloidosum », a été décrite pour la première fois en 1932. Depuis, moins d’une quinzaine de cas ont été rapportés dans la littérature. Elle siège préférentiellement au niveau du visage, du cou, des mains et des doigts avec un aspect de sclérodactylie ou encore un Raynaud-like. Ces manifestations peuvent mimer une sclérodermie et seul l’examen anatomopathologique permet de redresser le diagnostic. L’atteinte unguéale au cours de l’amylose systémique est également très rare et peut parfois représenter l’unique manifestation dermatologique. Elle se caractérise généralement par une fragilité unguéale, une trachyonychie, une onycholyse, des crêtes longitudinales et des hémorragies sous-unguéales. L’anonychie, comme le cas de notre patiente, a également été décrite. La biopsie cutanée de la matrice unguéale peut permettre de confirmer le diagnostic. La connaissance des différentes manifestations cutanées de l’amylose systémique est primordiale, car elle permet de conduire à un diagnostic et une prise en charge plus précoces de cette maladie de mauvais pronostic.