14例原发性免疫缺陷病新生儿临床特点、预后随访研究

目的:探讨原发性免疫缺陷病(PID)新生儿临床特点、基因诊断、治疗及预后情况。方法:收集北京儿童医院新生儿中心2017年1月至2019年12月收治的14例PID新生儿住院期间的临床资料，对其住院期间的临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后随访结果进行总结分析。结果:患儿平均胎龄为(38.6±1.2)周，出生体重为(3 265±325)g，中位确诊时间57.5 d；14例PID患儿通过全外显子基因测序诊断为慢性肉芽肿(6/14)、DiGeogre综合征(3/14)、Wiskott-Aldrich综合征(2/14)、严重联合免疫缺陷(2/14)及选择性IgA缺乏症(1/14)；临床表现中发热、结肠炎、肺炎表现分别占7/14，外周血T淋巴细胞总数或亚群减少占6/14、B淋巴细胞减少占5/14，嗜酸细胞绝对值增多(>500 cells/mm 3)占12/14，其中中度升高(1 500~5 000 cells/mm 3)占5/12，单核细胞绝对值升高(中位数>1.5×10 9/L)占7/14。随访患儿接受造血干细胞移植占7/14，接受移植中位时间为生后330 d，至随访时造血干细胞移植后原发病缓解占5/7，生存率85.7%，其中2例慢性肉芽肿患儿移植前确诊炎性肠病，经造血干细胞移植后原发病好转。3/4的死亡病例出现炎性肠病样表现，因感染性休克死亡。 结论:PID患儿新生儿期的临床表现无特异性，部分PID新生儿会演变为炎性肠病或出现炎性肠病样表现，消化道症状不缓解有提示不良预后的意义，造血干细胞移植是根本上治疗原发病的手段。