肝豆状核变性发病机制、临床表型-基因型关系及药物治疗研究进展

肝豆状核变性又称 Wilson 病(WD),WD中铜与铜蓝蛋白结合受损,导致游离铜主要在肝脏、大脑和其他器官中沉积.WD的患病率为 1/30000.在临床上,大多数WD 患者都是年轻人,其特征是锥体外系症状、肝硬化、角膜K-F环、血清低铜蓝蛋白水平(＜50 mg/L)和 24h高尿铜排泄(＞100 mg/L).目前WD主要的治疗措施为药物治疗.在一些终末期肝病或急性肝衰竭的病例中,肝移植是提高生存率的一种选择.本综述结合国内外对WD发病机制、临床表型与基因型的关系及药物治疗进展的研究作出了概述.