Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床分析(附12例)

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征,提高对该病的认识.方法:回顾性分析我院2015年01月至2020年12月术后经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料.结果:临床表现为肉眼血尿2例,腰部疼痛5例,体检发现肾脏占位2例,血尿伴腹痛1例,血尿伴腰痛1例,腹部疼痛1例,病程为5天～8年.术后病理均诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;肿瘤直径范围2.0～12.0 cm,镜下见大量透明细胞呈乳头状、腺泡样分布,可伴砂粒体形成;12例免疫组织化学检查均为TFE3阳性,CD10阳性率为91.7％(11/12),Vimentin阳性率为66.7％(8/12),P504S阳性率为66.7％(8/12),EMA、CK7、CK8呈不同程度阳性表达.结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青年,临床表现主要为肉眼血尿和腰部疼痛,影像学检查有助于其术前诊断及鉴别诊断,目前临床诊断主要依靠免疫组化检测TFE3表达水平.