北京市胎儿及婴儿先天性脑积水发生情况及婴儿期转归

目的:通过对北京市5年先天性脑积水(CH)监测资料分析，了解北京市胎儿及婴儿的CH发生率、诊断及转归。方法:选择2015年1月至2019年12月，北京市出生缺陷监测系统内监测对象(胎龄为13周至生后1岁)中，407例CH患儿(胎儿或婴儿)为研究对象。对其出生缺陷诊断资料进行分析。采用χ2检验，对孤立性与非孤立性CH活产儿婴儿期存活率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:本研究时间(5年)内，北京市胎儿及1岁内婴儿的CH发生率为3.60×10-4(407/1 129 861)。这407例CH患儿中，82例(20.15%)合并颅外畸形，20例(4.91%)合并染色体异常；CH胎儿的产前诊断率为92.38%(376/407)，超声检出CH胎儿时，其胎龄为24周(23~35周)，其中胎龄≥28周者占26.06%(98/376)。376例产前被诊断的CH胎儿中，44例采取产前胎儿超声联合MRI检查，而且通过胎儿MRI检查对4例胎儿的颅内畸形具体类型进行了补充诊断。本研究未发现CH患儿的孕母合并宫内感染；103例CH活产儿中，73例孤立性CH患儿的婴儿期(1岁内)存活率为72.6%(53/73)，高于30例非孤立性CH患儿的婴儿期存活率(60.0%，18/30)，二者比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论:北京市在预防出生缺陷发生的三级防控体系中，对CH胎儿与婴儿的一级、二级防控已取得效果。对孕妇全孕期多次动态胎儿超声检查，必要时联合胎儿MRI检查，对非孤立性CH胎儿同时采取细胞遗传学和分子遗传学检测，可进一步提高CH患儿的防控效果。