云南地区非小细胞肺癌患者外周血EGFR基因突变与临床病理特征的关系

目的 探讨云南地区非小细胞肺癌外周血中表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变及与临床病理特征的关系,为该地区的肺癌个体化靶向治疗奠定基础.方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)外周血中EGFR基因第18、19、20及21外显子突变情况,统计分析各类突变与患者临床病理特征的相关性.结果 在364例患者中,EGFR基因突变者93例(25.5％).其中EGFR 18 G719X突变占3.2％ (3/93),EGFR 19缺失突变占48.4％ (45/93),EGFR 20 S768I、T790M、20ins突变分别占3.2％(3/93)、2.2％ (2/93)、3.2％(3/93),EGFR 21 L858R、L861Q突变分别占26.9％(25/93)、1.1％ (1/93);双突变比例占11.8％,其中3例样本3.2％ (3/93)存在G719X、S768I双突变,4例样本4.3％(4/93)存在19Del、T790M双突变,1例样本1.1％(1/93)存在19Del、L858R双突变,1例样本1.1％ (1/93)存在L858R、S768I双突变,2例样本2.2％ (2/93)存在S768I、T790M双突变.EGFR基因突变与患者性别、临床分期、组织学类型相关(P ＜0.005),而与患者年龄、是否吸烟无明显相关(P＞0.05).结论 云南地区ⅢB～Ⅳ期NSCLC患者外周血中,女性腺癌突变率较高,且该地区NSCLC患者外周血EGFR基因突变存在外显子19缺失突变为主及双突变率较高的特征.使用ARMS技术检测NSCLC患者外周血EGFR基因突变可为临床使用EGFR-TKIs提供准确的指导.