17p13.3微缺失综合征1例

女，1岁，系G 2P 2，足月顺产，2022年8月2日就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院神经遗传代谢病科。出生体质量为3.35 kg，无窒息抢救史。患儿自3月龄至今患泌尿道感染4次、肺炎1次；4月余认生，现会发"ma ma"音；大运动发育稍落后，7个月会独坐，10个月会爬，现可扶站。出生4个月时血常规检查结果提示白细胞17.95 × 10 9/L(正常参考值为5.10 ~ 14.10 × 10 9/L)，红细胞3.98 × 10 12/L(正常参考值为4.00 ~ 5.50×10 12/L)，血红蛋白115 g/L(正常参考值为107 ~ 141 g/L)，中性粒细胞占比68.2%(正常参考值为13.0% ~ 55.0%)，淋巴细胞占比25.4%(正常参考值为33.0% ~ 77.0%)，中性粒细胞12.23 × 10 9/L(正常参考值为0.80 ~ 5.80 × 10 9/L)，淋巴细胞4.56 × 10 9/L(正常参考值为2.40 ~ 8.70 × 10 9/L)，C-反应蛋白31.52 mg/L(正常参考值为0 ~ 10.00 mg/L)。尿常规检查结果提示红细胞25/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 3)/高倍视野]，白细胞146/高倍视野[正常参考值为(0 ~ 5)/高倍视野]，诊断为泌尿道感染。膀胱输尿管造影检查提示双侧膀胱输尿管反流(图1)，肾盂积水(分离10.8 mm，轻度)。心脏彩色多普勒超声检查提示心脏肌部室间隔缺损(图2A)、卵圆孔未闭(图2B)、左肺动脉中远端稍窄(图2C)。出生6个月头颅及腰骶部MRI检查提示白质髓鞘化落后，双侧侧脑室增宽(图3)，左肾略大，肾盂周围异常信号，尾椎上翘，余腰骶椎MRI平扫未见明显异常。患儿父母表型未见异常，否认近亲结婚及家族遗传病史。患儿有1个6岁的哥哥，现体健。患儿入院时体质量为8 kg、身高为72 cm，头围44.5 cm，生长发育落后于同龄儿。精神可，有额头突出、眼窝凹陷、宽眼距、眼裂下斜、耳后旋、薄上唇、腰骶部隐窝等外观特征。肺、腹检查未见异常，四肢肌张力低下，双侧膝反射可引出。抽取患儿及其父母的外周血样，进行全外显子组测序分析，结果提示患儿染色体17p13.3区存在1.49 Mb微缺失：seq[GRCH37]del(17)(p.13.3p.13.3)chr7：g.882 518-2 371 192 del(图4)，父母该区域均未发现相同的缺失。本研究通过了河南省儿童医院郑州儿童医院伦理委员会的审查(2022-K-070)，患儿父母均签署了知情同意书。