NTRK重排甲状腺乳头状癌7例临床病理特征

目的 探讨NTRK重排甲状腺乳头状癌(NTRK-rearranged papillary thyroid carcinomas,NRPTC)临床病理、免疫表型及分子遗传学特征.方法 收集176例甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的临床资料,采用免疫组化Optiview法检测pan-TRK的表达,应用荧光定量PCR检测pan-TRK阳性者的NTRK基因重排情况,获得7例NRPTC,回顾性分析7例NRPTC的临床病理学、免疫表型及分子遗传学特征.结果 7例NRPTC中,男女比为3:4,平均34.29岁.肿瘤最大径0.8～3.5 cm.7例NRPTC均呈多结节样生长,由滤泡、实性、伴或不伴乳头混杂生长,其中5例以滤泡为主,1例乳头为主,1例实性为主.7例中6例可见肾小球样结构,2例乳头水肿和(或)胶原变性;7例胞质均淡染,2例可见乳头核极性反转.4例可见脉管内癌栓,5例侵犯甲状腺外组织.肿瘤背景甲状腺大部分呈淋巴细胞性甲状腺炎改变,其余为结节性甲状腺肿或无明显异常.7例NTRK重排阳性者pan-TRK免疫组化均为2+或3+,且BRAF V600E均未突变.荧光定量PCR示:6例为NTRK3重排,1例为NTRK1重排.7例NRPTC随访7～33个月,有4例颈部淋巴结转移,2例肺转移.结论 NRPTC临床表现具有侵袭性,淋巴结转移率高,部分病例可发生远处转移.镜下大多呈浸润性、多结节状生长,以滤泡结构为主,胞质常淡染.常伴甲状腺内外淋巴管、血管播散.pan-TRK免疫组化结合BRAF V600E突变检测可以作为NRPTC的初筛方法.