肾脏双相型乳头状肾细胞癌的临床病理及分子学特征

目的 探讨肾脏双相型乳头状肾细胞癌(biphasic papillary renal cell carcinoma,BPRCC)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特点.方法 收集6例BPRCC的临床资料,行组织形态学观察和免疫组化染色,并应用FISH检测7、17号和Y染色体异常.结果 6例患者中男性4例,女性2例,发病年龄32～67岁.4例为体检发现(7天～1年),2例分别因腰痛和血尿就诊.眼观:瘤体直径1.4～6.5 cm,平均3.0 cm,结节状,切面灰白、灰黄色,质软,边界清楚.镜检:瘤组织边界清楚,均可见大小不等的两种瘤细胞,呈肾小球样、腺泡状、微结节状、实性片状或紧密狭长的小管状排列,1例边缘合并小片状典型Ⅰ型乳头状肾癌结构.4例间质内可见灶状泡沫样巨噬细胞聚集.免疫表型:大、小两种瘤细胞vimentin(6/6)、EMA(6/6)、CK7(6/6)、P504s(6/6)均呈弥漫强阳性,Ki-67增殖指数1％～20％;Cyclin D1仅在较大的瘤细胞中表达,4例RCC仅在较小的细胞表达,而CD10、WT-1、CD117、CA9、p63、CK(34βE12)、GATA3和BRAF V600E均阴性.FISH检测显示:3例存在7号染色体三体、1例存在17号染色体三体,3例男性患者中有2例存在Y染色体缺失.6例患者随访时间3～66个月,均无复发和转移.结论 BPRCC是一种具有独特形态学和免疫表型特点的罕见乳头状肾细胞癌亚型,Cyclin D1和RCC在大小不等两种瘤细胞中的表达差异对该肿瘤的诊断具有重要提示作用.BPRCC预后良好,罕见复发、转移.