„Clinical variant“-Galaktosämie: Andere Länder, andere Phänotypen …

Zusammenfassung Ein 2 Monate altes afrikanisches Mädchen wurde mit Gedeihstörung, Exsikkose und renalem Fanconi-Syndrom vorgestellt. Eine Hepatopathie bestand nicht, und das Neugeborenenscreening war unauffällig. Die genetische Abklärung aufgrund des Fanconi-Syndroms ergab eine „Clinical-variant“-Galaktosämie. Diese Form der Galaktosämie, die typischerweise in der afrikanischen Bevölkerung vorkommt, ist mit einer hohen Restaktivität in der Leber und somit niedrigen Galaktosemetaboliten im Blut assoziiert, sodass die Diagnose im Neugeborenenscreening verpasst werden kann. Unser Fall zeigt, dass bei Kindern mit anderem ethnischen Hintergrund andere Phänotypen genetischer Erkrankungen vorliegen können, die den etablierten Screeningmethoden entgehen können und daher bei differenzialdiagnostischen Überlegungen Beachtung finden müssen.