Die Reversibilität des idiopathischen, isolierten Wachstumshormonmangels

Zusammenfassung Der idiopathische, isolierte Wachstumshormonmangel („idiopathic isolated growth hormone deficiency“, IGHD) ist eine seltene Erkrankung. Die Diagnose wird aufgrund diagnostischer Unschärfen jedoch im Kindesalter zu häufig gestellt. Zur Bestätigung eines IGHD sind zwei pathologische Wachstumshormon („growth hormone“, GH)-Stimulationstests erforderlich, welche ein hohes Risiko falsch-positiver Ergebnisse mit sich bringen. Aufgrund dessen muss die Indikationsstellung zur Durchführung solcher Stimulationstests und deren Interpretation mit hoher Sorgfalt und unter Berücksichtigung potenzieller Einflussfaktoren erfolgen. Daten aus der Literatur zeigen hohe Reversibilitätsraten eines IGHDs nach Abschluss des Längenwachstums. Diese Reversibilität ist nicht ausreichend geklärt, lässt jedoch Zweifel an der initialen Diagnosefindung aufkommen. Eine weitere Hypothese zur Reversibilität betrifft die Nachreifung der GH-Achse unter dem Einfluss der Sexualhormone während der Pubertät. Eine rezente Metaanalyse zeigt, dass je nach GH-Grenzwert bei Reevaluierung des IGHD („Retesting“) 55–80 % der Patienten eine ausreichende endogene GH-Produktion zeigen und somit kein IGHD mehr vorliegt. Ein frühzeitiges Retesting bereits nach Einsetzen der Pubertät und nicht erst bei Erreichen der Endlänge wird deshalb intensiv diskutiert und Studien darüber laufen. Frühes Retesten hätte, durch den Wegfall der täglichen Injektionen und damit eine Reduktion von potenziellen Nebenwirkungen, nicht nur Vorteile für den Patienten selbst, auch das Gesundheitssystem könnte sowohl Kosten als auch Ressourcen damit schonen.