婴儿型低磷酸酶血症1例报告

低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)由 Rath-bun在1948年首次提出[1].它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phos-phatase,TNS ALP)活性减低引起钙磷代谢异常,从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病,也可出现癫痫、肌无力等症状.TNSALP由ALPL(the liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene)基因编码,该基因的致病变异常导致TNSALP活性改变,进而引起一系列临床表现.目前HPP主要分为6型:围生期致死型、围生期良性型、婴儿型、儿童型、成年型、单纯牙齿型.在北欧重型HPP发病率约1/30万,加拿大发病率约为1/10万[2],各地区间差异较大,加拿大曼尼托巴省的门诺派社区的重型发病率最高,约1/2500[2],我国尚缺乏相关数据.本例是国内目前报告的第11例婴儿型HPP,其中2-6外显子缺失是国内首次报告.本文希望为该病的临床诊治提供参考,同时为HPP基因诊断提供更多信息.