染色体微阵列芯片联合核型分析用于产前诊断价值

目的:探讨染色体微阵列芯片(CMA)与核型分析对各类异常胎儿产前遗传学诊断价值.方法:以本院2019年1-12月行侵入性产前诊断且遗传学结果异常的80例孕妇作为研究对象,诊断指征主要包括超声结构畸形、软指标异常、血清学筛查高风险、神经管畸形(NIPT)筛查高风险、高龄孕妇等,均同时行核型分析和CMA检测,分析两种方法对各类高危胎儿的检出率及差异性.结果:在超声结构及软指标异常27例中,核型和CMA分别检出了 11例和24例阳性样本,其中20例结果不完全吻合,在核型正常样本中CMA额外检出15例微缺失/微重复,而在CMA正常样本中核型额外检出1例多态性(46,XN,1qh+)和2例染色体结构变异(45,XN,der(13;14)(q10;q10)、46,XN,inv(9)(p12q13));在22例不良孕产史家系中,CMA额外检出15例亚显微结构畸变(22q11.21微缺失综合征、16p11.2微缺失综合征、Xp22.31微缺失等)、杂合性缺失/单亲二倍体(LOH/UPD)等,核型额外发现4例多态性;此外,核型和CMA在高龄孕妇、血清学筛查高风险、NIPT筛查高风险、夫妻一方表型/染色体异常或近亲婚配等高风险样本中也联合检出平衡性畸变、亚显微拷贝数变异、LOH/UPD、嵌合体等畸变;结论:对于不同产前诊断高风险指征孕妇,核型分析和CMA联合应用,可高效检出平衡性畸变、微缺失/微重复、LOH/UPD、低比例嵌合体等,为胎儿预后评估及夫妻再生育提供科学依据.