结直肠癌患者UMPS酶基因多态性与氟尿嘧啶化疗敏感性及毒性相关性研究

目的 探讨中国人群尿苷单磷酸合成酶(UMPS)基因多态性与以氟尿嘧啶为基础的结直肠癌(CRC)化疗方案疗效和不良反应的相关性.方法 70例CRC患者接受以氟尿嘧啶为基础的化疗方案,以Sanger测序方法检测UMPS的基因型,采用实体瘤化疗评价标准(RECIST 1.1)评价疗效,采用SAS 9.2版软件进行数据的统计分析.结果 UMPS基因rs1801019位点的SNP分布与性别、年龄、手术、TNM分期、原发病灶部位、转移、组织病理学类型分类以及肿瘤标志物CEA、CA19-9均无明显相关性(P＞0.05).UMPS基因rs1801019位点,野生型和突变型患者骨髓抑制发生率为62.23％,80.00％,野生型患者骨髓抑制发生率低于突变患者,但差异无统计学意义.UMPS基因的rs1801019位点野生型45例,疾病进展率为24.44％,客观缓解率为22.22％,疾病控制率为75.55％;突变型患者20例,疾病进展率30.00％,客观缓解率为30.00％,疾病控制率为70.00％.UMPS基因的rs1801019位点野生型患者疾病控制率高于突变型患者,而疾病进展率低于突变型患者,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国人群UMPS基因rs1801019位点多态性与氟尿嘧啶毒副反应发生率无显著相关性.