肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症并脾血管内皮瘤出血1例

患者男，48岁，因“左上腹疼痛3周，伴小便黄染1周”入院。查体：腹膨隆，左上腹压痛、反跳痛，肝、脾区叩痛，移动性浊音阳性；家族史：叔叔因“肝病”去世。腹部CT（图1）：肝内呈弥漫性雪花样改变提示肝脏、脾脏弥漫性病变，考虑遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）并动静脉瘘；脾脏较大肿块合并出血，考虑血管瘤。Hb 66 g/L，急诊全麻行脾切除、肝组织活检术，术中盆腹腔内约3 000 ml暗红色积血，肝脏呈肝硬化改变，表面可见多发小血管瘤样改变，脾脏下极见大小15 cm× 12 cm× 10 cm肿瘤，膈肌面破裂出血。术后病理：（1）脾脏血管内皮瘤（图2A）；（2）肝组织镜下肝实质内灶状小血管扩张呈海绵状血管瘤样改变（图2B）。免疫组化：脾脏肿瘤：CD34、CD31、ERG均为阳性；肝组织活检：CD34（图2C）、CD31阳性、Hepatocyte阴性。术后复查肝功能损伤进行性加重。术后腹部CT（图3）示肝脏弥漫性病变增加。术后第4天患者出现肾功能不全，呼吸衰竭，肺动脉高压，心肺功能不全，脓毒血症。患者拒绝行肝移植手术，家属要求转回当地医院治疗，出院后一周随访患者已死亡。