COCH基因在遗传性聋及多种相关疾病中的研究进展

目前已发现与非综合征型聋相关的致病基因有120 余个(http://hereditaryhearingloss.org),其中群体凝血因子 C 同源物(coagulation factor C ho-mology,COCH)基因是首个被报道伴有前庭功能障碍的常染色体显性遗传性非综合征型聋,即 DF-NA9(deafness autosomal dominant 9)型聋致病基因.迄今为止文献共报道了 27 个与 DFNA9 相关的COCH 基因突变致病位点,并发现其突变位点与听力和前庭表型密切相关[1～4].此外,还发现其与梅尼埃病、自身免疫性内耳疾病以及原发开角型青光眼相关联.近年来,基因表达产物 cochlin蛋白亚型CTP(cochlin tomoprotein)作为首个诊断外淋巴瘘的金标准也逐步开始应用[5].COCH 基因结构功能、动物模型及致病机制的研究对遗传性聋和多种相关疾病的诊断与防治具有重要意义,但是目前其功能与机制仍不十分明确,故本文对 COCH 基因在遗传性聋中的最新研究进展及其与多种相关疾病的联系进行综述,以加深对 COCH 基因型-表型的相关性认识并协助临床相关疾病的诊疗.