基于IBS算法预测亲缘关系准确性研究

Guan Shan-Shan, Zhang Wen-Jie,Wei Yi-Liang,Li Ying-Xiang,Zhao Wen-Ting,Fan Hong,Liu Jing

PROGRESS IN BIOCHEMISTRY AND BIOPHYSICS（2022）

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摘要

目的评估基于状态一致性(identity-by-state,IBS)算法预测个体间亲缘关系的准确性.方法采用Illumina GSA芯片对253份样本进行全基因组检测,基于高密度单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)数据计算两两个体间IBS共享统计量预测亲缘关系.通过不同条件参数筛选SNP,评估位点数对算法预测准确性的影响.结果 1～4级亲缘关系预测准确率高达99％,预测误差在1级以内且无假阳性.SNP数量减少对预测准确率无显著影响,即使在较低密度的SNP标记中,该算法也能获得较高的准确率.结论 IBS算法是法医系谱推断的有效方法,且对于微量降解的法医现场检材具有很好的应用价值.

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关键词

IBS algorithm, single nucleotide polymorphism, identity-by-state, degree of relatedness, forensic genetics, forensic genealogy inference

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