Marcadores de dano oxidativo na doença de fabry

A doença de Fabry (DF) é uma doença de herança genética ligada ao cromossomo X, com mutações no gene que codifica a enzima lisossômica Alfa-galactosidase A (α-gal A). A baixa atividade enzimática da α-gal A, resulta no acúmulo progressivo do substrato Globotriaosilceramida (Gb3) nas células, prejudicando a função do sistema metabólico e podem estar associado a alteração das espécies reativas de oxigênio e do sistema de defesa antioxidante que contribue para o estresse oxidativo. O objetivo do estudo foi testar, através da análise de amostras de plasma, avaliando a peroxidação lipídica analisada por substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBARS), dano protéico por ensaio de carbonila, defesas antioxidantes não enzimáticas pelo teor de sulfidrila (SH), defesas enzimáticas antioxidantes por superóxido dismutase (SOD) e catalase (CAT),. Analisamos dois grupos, sendo um com 14 pacientes diagnosticados com DF que não receberam tratamento prévio, comparados com 13 individuos do grupo controle. . A atividade da enzima α-gal A foi medida no plasma e leucócitos. Os resultados no grupo da SOD e CAT apresentou uma correlação positiva entre os dois grupo. Porem não mostraram diferenças significativas (p 0,05) nos níveis de TBARS, carbonila, sulfidrila e SOD. Em conclusão, os parametros estudados manteram uma constante nos níveis de defesa enzimática e não enzimática, sem nenhum impacto sobre a peroxidação lipídica e danos às proteínas. Consideramos que outros fatores no plasma de paciente com Fabry podem contribuir para o extresse oxidativo.