Infantile Type of So‐called Neuronal Ceroid‐lipofuscinosis

SUMMARY A series of 46 patients with rapidly progressive encephalopathy is presented. The disease was characterised by psychomotor retardation, beginning between the ages of eight and 18 months and accompanied by ataxia, muscular hypotonia, visual degeneration, myoclonic jerks and microcephaly. Death occurred at a mean age of 6 1/2 years. The disorder leads to an extraordinary degree of brain atrophy, caused by loss of neurons. The surviving neurons, other neuroectodermal cells and a number of extraneural cells contained excessive amounts of lipofuscin-like material with a homogenous, finely granulated internal structure. Characteristic clinical, ophthalmological, neurophysiological and neuropathological features differentiate this condition from other progressive encephalopathies. RESUME L'article rapporte une serie de 46 cas d'encephalopathie rapidement evolutive. La maladie est caracterisee par un retard psycho-moteur, debutant entre les âges de 8 et 18 mois, accompagne d'ataxie, hypotonic musculaire, de degeneration visuelle, de secousses myocloniques et de microcephalic La mort survient a un âge moyen de 6 1/2 ans. Le trouble a conduit a un extraordinaire degre d'atrophie cerebrale causee par la perte neuronale. Les neurones survivant, les autres cellules neuroectodermales et un certain nombre de cellules extra-neurales contenaient une quantite excessive d'un produit semblable a la lipofuscine avec une structure interne homogene, finement granulee. Les caracteristiques cliniques, ophthalmologiques, neuropathologiques et les aspects ultrastructuraux differencient ce syndrome des autres encephalopathies progressives. ZUSAMMENFASSUNG Es wird eine Gruppe von 46 Patienten mit rasch progredienter Enzephalopathie vorgestellt. Die Charakteristika der Erkrankung waren psychomotorische Retardierung, die zwischen 8 und 18 Monaten begann und mit Ataxie einherging, Muskelhypotonie, Sehverschlechterung, myoklonischen Anfallen und Mikrocephalie. Die Kinder starben durchschnittlich mit 6 1/2 Jahren. Die Erkrankung fuhrt zu einer hochgradigen Hirnatrophie, bedingt durch Verminderung der Neurone. Die erhaltenen Neurone andere neuroektodermale Zellen und eine Anzahl von extraneuralen Zellen hatten grose Mengen von lipofuscinahnlichem Material von homogener, fein granulierter interner Struktur gespeichert. Das charakteristische klinische, ophthalmologische, neurophysiologische und neuropathologische Erscheinungsbild unterscheidet diese Form von anderen progredienten Enzephalopathien.