Le syndrome du triple X révélé par une insuffisance ovarienne prématurée

Introduction Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique frequente, due a la presence d’un chromosome X surnumeraire chez des individus de sexe feminin. Dans certains cas, ce syndrome peut etre revele par une amenorrhee primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prematuree (IOP). Observation Nous rapportons le cas d’une patiente âgee de 18 ans, adressee pour exploration d’une amenorrhee secondaire evoluant depuis 2 ans. La menarche etait acquise a l’âge de 15 ans avec survenue de 3 cycles reguliers uniquement. Elle avait des capacites intellectuelles normales. A l’examen, elle avait une petite taille. Elle ne presente pas de dysmorphie faciale. L’examen des organes genitaux externes etait sans anomalies. Elle avait une pilosite pubienne stade P4 mais une pilosite axillaire absente. Le bilan hormonal a revele un taux eleve de gonadotrophines et de prolactine, et un taux bas d’œstradiol. Par ailleurs, le bilan thyroidien etait normal. L’echographie pelvienne etait sans anomalies. Le caryotype et la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH) ont revele une triploidie X homogene (47,XXX). Discussion Notre observation illustre un cas d’IOP en rapport avec une triploidie X. Seuls 22 cas du syndrome de triple X avec IOP ont ete rapportes dans la litterature. La majorite des femmes 47,XXX ont un phenotype et un developpement pubertaire et sexuel normal. Ce syndrome doit etre evoque lors de l’evaluation des patientes avec une amenorrhee primaire ou secondaire. Cette observation souligne l’interet des examens cytogenetiques dans l’exploration des patientes presentant une IOP.