Análise genética e r-iss em portadores de mieloma múltiplo candidatos a tratamento intensivo: estudo unicêntrico.

Objetivos Realizar analise citogenetica convencional e molecular de portadores de mieloma multiplo ao diagnostico, candidatos a tratamento intensivo, descrever suas caracteristicas clinicas, laboratoriais e estratifica-los de acordo com R-ISS e mSMART 3.0. Materiais e metodos Analisados 31 pacientes com mieloma multiplo (MM) diagnosticados entre 2019 a 2021 no ICESP/HCFMUSP, sem tratamento previo (CAAE: 18570019.4.0000.0068). Foram realizados estudos geneticos de medula ossea por cariotipo banda G e painel de iFISH com celulas CD138+ selecionadas (sorting magnetico) utilizando sondas para amplificacao CKS1B, delecao RB1 e TP53, rearranjos FGFR3-IGH, IGH-MAF (em casos com rearranjo IGH, o painel incluia IGH-CCND1 e IGH-MAFB). Os dados foram coletados atraves de sistemas de registro hospitalar e armazenados em banco de dados (REDCap). Todas as analises geneticas foram realizadas por ao menos dois analistas experientes e foi utilizado o criterio mSMART 3.0 para classificacao de MM em standard risk ou alto risco, incluindo double/triple hit. Resultados 31 pacientes; sexo masculino (58,1%); idade mediana de 60 anos (34,3 – 80,1); branco (55%); ECOG 3-4 (29,2%), subtipo IgG kappa (32,3%), IgA kappa (12,9%), cadeia leve livre (CLL) kappa (6,5%); plasmocitose medular >60% (41,9%); CLL envolvida/nao envolvida ≥ 100 (38,1%), proteina monoclonal serica com mediana 3,7 g/dL (0,1–12,6), CaT>11 mg/dL (28,6%); creatinina >2 mg/dL (29%), Hb 2 mg/dL em 30,8% vs 9,1% e Hb Discussao e conclusao Estes dados preliminares mostram que as alteracoes geneticas mais encontradas nesta casuistica (ganho CKS1B, delecao RB1 e rearranjo IGH-CCND1 sao semelhantes a literatura. Por outro lado, a taxa de 48,1% de MM de alto risco (R-ISS III) parece superior a descrita em outras casuisticas, as quais variam de 23% a 33,9% (Palumbo, et al. 2015; Udupa, et al. 2020; Galieni, et al. 2021).