Discinesia asociada a ADCY5 en la infancia: a propósito de una familia y revisión actualizada

Introduccion. La discinesia de la mutacion ADCY5 es un raro trastorno del movimiento de inicio en la infancia. Se caracteriza por movimientos coreicos aislados o asociados a mioclonias y distonias que afectan a las extremidades, el cuello y la cara. El escaso numero de pacientes y familias no permite aun una adecuada relacion genotipo-fenotipo. Objetivos. Presentar el caso de un nino con trastornos del movimiento de inicio precoz en el seno de una familia con tres generaciones de afectados, y realizar una revision actualizada de la casuistica y el tratamiento de esta rara enfermedad. Caso clinico. Varon de 6 anos, remitido por retraso del lenguaje e hiperactividad. Tras seis meses de seguimiento, comenzo a presentar movimientos coreicos de predominio facial y de la raiz de los miembros, especialmente al despertar. Al ano de seguimiento, se evidencio corea generalizado en reposo con afectacion orofacial y torpeza en la marcha. Como antecedentes familiares destacaban su madre, abuelo, tio y prima maternos, que fueron diagnosticados de sindrome de Meige (distonia oromandibular y musculos periorbitarios) con trastornos del movimiento de tipo coreiforme sin filiar desde la infancia. El estudio cerebral por resonancia magnetica no presento alteraciones. Se realizo un exoma clinico dirigido a trastornos del movimiento que descubrio la mutacion patogena en el gen ADCY5 causante de la discinesia familiar autosomica. Conclusion. La mutacion c.1126G>A p.A376T muestra una historia natural con un fenotipo clinico no progresivo en tres generaciones de afectados, con inicio en la infancia y respuesta al tratamiento con guanfacina.