Un diabète particulièrement compliqué

Resume Introduction Les laminopathies (maladies liees aux mutations des lamines A/C) sont des maladies genetiques rares, au spectre phenotypique etendu, incluant les syndromes lipodystrophiques (se caracterisant par une perte selective de tissu adipeux), dont la forme familiale partielle de type Dunnigan est la plus frequente. Observation Il s’agit d’une patiente âgee de 55 ans, atteinte d’un diabete, rapportant de longue date des myalgies invalidantes. Son morphotype cushingoide associe a une lipo-atrophie cutanee et a une hypertrophie musculaire, avec notion d’atteinte familiale, nous a conduit au diagnostic de lipodystrophie familiale partielle complexe avec mutation heterozygote c.82C>T, p.Arg28Trp dans le gene LMNA . Conclusion Les syndromes lipodystrophiques partiels d’origine familiale peuvent revetir des phenotypes varies, a dominance cardio-metabolique, pouvant mimer un diabete de type 2 particulierement severe. La prise en charge doit comporter la recherche attentive de troubles du rythme et/ou de la conduction paroxystique pourvoyeur de mort subite, ainsi qu’un conseil genetique. La leptine recombinante peut parfois etre proposee.