海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病情况及基因特征分析

目的 探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点.方法 选择2017—2019年,于海南省接受G6PD缺乏症筛查的3248例苗族新生儿为研究对象.采集其足跟血干血斑样本,采用荧光免疫分析法进行G6PD活性定量初筛;对G6 PD活性<26 U/dL的初筛阳性苗族新生儿足跟血干血斑样本,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法,进行G6PD基因突变位点及其类型(纯合或杂合突变)分析.本研究经海南省妇幼保健院(现更名为:海南省妇女儿童医学中心)医学伦理委员会批准[审批文号:(2018)伦审第(35)号],并与所有受试儿监护人签署研究知情同意书.结果 ①这3248例苗族新生儿的G6PD缺乏症初筛阳性率为7.1％(232/3248),接受基因检测的232例新生儿中,G6PD缺乏症发病率为86.2％(200/232).本组男性与女性新生儿的G6 PD缺乏症初筛阳性率及发病率比较,差异均无统计学意义(均为P>0.05).②对232例G6PD缺乏症初筛呈阳性苗族新生儿的G6PD基因检测结果显示,200例新生儿发生G6PD基因突变,包括共计209个突变位点的12种突变,分别为c.1376G>T(占比62.7％)、c.1388G>A(占比21.1％)、c.95A>G、c.1311C>T、c.871G>A、c.1024G>T、c.392G>T、c.1360C>T、c.517T>C、c.592C>T、c.487G>A和c.383T>C.结论 海南省苗族人群G6PD缺乏症发病率较高,其G6PD基因突变以c.1376G>T及c.1388G>A为主.