染色体微阵列分析技术在先天性心脏病胎儿中的临床应用

目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)检测先天性心脏病(CHD)胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:收集2016年1月至2020年3月因产前检查存在高危因素在南京医科大学附属无锡妇幼保健院产前诊断中心就诊,行超声心动图提示CHD并接受侵入性产前诊断的100例胎儿的临床资料.采用单核苷酸多态性阵列行CMA检测.100例CHD胎儿分为单纯CHD组22例,CHD合并软标记组26例,CHD合并心外畸形组52例.对胎儿CHD表型进行分类,对基因拷贝数变异(CNV)分为已知致病、疑似致病、临床意义未明、疑似良性、良性5类.结果:100例CHD胎儿中,检出致病性染色体异常70例(70.0％),其中56例(56.0％)染色体数目异常,致病性CNV 14例(14.0％),临床意义未明CNV 3例(3.0％).合并心外畸形组检出致病性染色体率明显高于单纯CHD组(82.7％vs 31.8％,P<0.05);CHD合并软指标检出致病性染色体率明显高于单纯CHD(76.9％vs 31.8％,P<0.05);CHD合并软指标与合并心外畸形比较,差异无统计学意义.CHD合并单个结构畸形与合并多个结构畸形比较,差异无统计学意义.致病性CNV检出率占前三位的是:圆锥动脉干畸形(34.3％),左、右室流出道梗阻(20.8％)和间隔缺损(14.0％).结论:CMA是一种可靠、高分辨率的检测技术,可作为CHD产前诊断的一级检测手段,有助于临床医生对CHD的病因和预后进行适当的遗传咨询.