QF-PCR与CMA技术在稽留流产及细胞学检查中的联合应用

目的 探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)和定量荧光PCR技术(QF-PCR)在稽留流产物及羊水细胞遗传学检查中的应用价值与方法学评价.方法 回顾性分析2018年11月至2020年2月珠海市妇幼保健院妇科门诊169份稽留流产的绒毛组织及产前诊断中心进行孕中期羊膜腔穿刺的224例孕妇的临床资料,所有孕妇同时接受QF-PCR及CMA两种方法进行病因诊断,比较两种技术在非整倍体数目异常及结构异常诊断中的符合度.结果 CMA分析169例流产绒毛,胎儿染色体异常检出119例(70.4％),其中数目异常为107例(89.9％),结构异常12例(10.1％),其中13、18、21三体及性染色体非整倍体异常在QF-PCR中检出率为100％,224例羊水细胞中QF-PCR检出21三体39例,18三体6例,13三体1例,46,XO 6例,47,XXX 4例,47,XXY 13例,47,XYY 4例,1例疑为45,XO嵌合体.检出5种常见染色体异常74例(33.0％).以上病例均在CMA成功检出,CMA检出微变异150例(67.0％),7例拷贝数纯合状态(CNV AOH),2例无法有效识别异源性单亲二倍体(hetero UPD),检出率为99.1％.结论 QF-PCR技术可快速诊断常见染色体非整倍体数目异常,可有效检出45,XO及47,XXY等性染色体拷贝数异常,检出率达到100％.但其存在局限性,只能检出大于20％的嵌合体,对于染色体存在的结构异常无法检出.CMA技术对小片段CNV的检测具有更高的检出能力,为基因型与表型的相关性研究提供依据并对夫妻双方再生育进行遗传风险评估和指导.