内脏转移性去势抵抗性前列腺癌患者的基因突变特征分析

目的 探讨内脏转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC-VM)患者的基因突变特征.方法 选取2017年1月至2019年12月在温州医科大学附属第一医院泌尿外科确诊为mCRPC-VM的患者33例,均完善前列腺易感基因二代测序.采用生物信息学分析mCRPC-VM患者的基因突变特征,并与SU2C-PCF数据库的444例转移性去势抵抗性前列腺癌患者基因组数据进行比较.结果 33例mCRPC-VM患者突变频率从高到低的基因分别为TP53(45.45％)、AR(42.42％)、NCOR2(15.15％)、PTEN(15.15％)、FOXA1(15.15％)、PIK3CA(15.15％)、RB1(15.15％).3例(9.09％)患者携带胚系突变,均发生于DNA损伤修复通路基因.肝转移患者AR、FOXA1突变频率均高于非肝转移患者(均P<0.05).TP53、NCOR2、PTEN、FOXA1、PIK3CA突变类型占比最高均为错义突变,AR突变类型占比最高为基因扩增,RB1突变类型占比最高为移码突变.基因缺失突变主要发生在肺转移患者(71.43％),扩增突变主要发生在肝转移患者(66.67％).与SU2C-PCF数据库比较,本院患者PTEN突变频率明显较低(P<0.05);而AR、TP53、NCOR2、FOXA1、PIK3CA、RB1等基因突变频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 mCRPC-VM患者的高频率突变基因为TP53、AR,高频率突变基因的类型以错义突变为主.