肌阵挛肌张力障碍综合征临床及遗传学研究进展

肌阵挛肌张力障碍综合征(Myoclonus-dysto-nia syndrome,MDS)(OMIM159900)为一组具有遗传异质性的运动障碍疾病.既往又称遗传性特发性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、酒精反应性肌阵挛肌张力障碍等.该病多在儿童及青少年期起病,以非癫痫性肌阵挛为主要表现,伴或不伴肌张力障碍.MDS绝大多数为家族性病例,也有少数散发病例.为常染色体显性遗传性疾病.MDS主要致病基因为SGCE基因(SGCE-MDS),可在30％～50％患者中检测到该基因致病性变异.另外有50％～70％MDS患者未检测到SGCE基因突变,其中包括大部分家族性MDS患者,提示可能存在其他致病基因[1].随着基因检测技术的日益成熟,陆续发现其他致病基因可表现为肌阵挛肌张力障碍综合征,包括ADCY5、CAC-NAIB、KCTD17、RELN等[2-5].其各自表型有一定程度差异,见表1.现就MDS遗传学及治疗等方面研究进展进行总结,以加强神经科医师对本病的认识,提高临床诊治能力.