G蛋白偶联雌激素受体与孤独症谱系障碍相关性分析

目的 通过研究G蛋白偶联雌激素受体(GPER)与孤独症谱系障碍(ASD)儿童相关性,寻找新的能够早期筛查该病的血清标志物.方法 选取2015年6月至2017年7月珠海市妇幼保健院就诊的ASD患儿79例,年龄、性别相匹配的正常对照组儿童88例,ASD诊断标准参照美国《精神障碍诊断与统计手册第5版》(DSM-5),GPER浓度测定采用酶联免疫法,并对GPER基因编码区进行Sanger测序,比较病例组与正常对照组间的GPER浓度差异和基因多态性的影响.结果 在控制性别因素后,正常对照组儿童的年龄与GPER水平经偏相关分析呈正相关(r=0.259,P＜0.05).GPER结果经独立样本t检验分析,ASD组的GPER水平显著低于对照组,结果分别为(3.62±4.28)ng/L和(6.42±7.37)ng/L,差异有统计学意义(t=-3.342,P＜0.05).伴或不伴精神发育迟滞的ASD患儿血清GPER水平分别为(2.69±3.14)ng/L和(4.06±5.44)ng/L,差异无统计学意义(t=1.411,P＞0.05).GPER基因编码区的c.-9T＞C和c.789G＞A两个多态位点同组等位基因型的GPER水平经单因素方差分析及两两比较t检验分析,结果差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 GPER在神经系统功能中发挥重要作用,GPER基因编码区虽然未找到与ASD有关的多态性位点,但该基因表达的GPER蛋白水平与ASD呈显著相关,提示此因子有可能成为ASD早期筛查的潜在血清标志物.