Intérêt du génotypage RHD et RHCE chez les patients drépanocytaires

Suite aux nouvelles recommandations EFS pour les drépanocytaires, nous avons instauré la réalisation d’un génotypage RHD et RHCE chez tous les patients drépanocytaires ayant reçu moins de 12 épisodes transfusionnels et/ou allo immunisés. Suite à la mise en place de cette mesure, nous avons analysé les résultats de génotypage en regard des résultats sérologiques. L’objectif de cette étude est de mieux appréhender l’intérêt du génotypage, pour améliorer la prise en charge des patients. Les génotypages sont adressés au laboratoire d’immuno hématologie moléculaire de l’EFS PACC, qui utilise dans cette indication la technique eMAP (Elongation-mediated Multiplex Analysis of Polymorphisms) Bioarray, Immucor® avec différents kits : HEA, RHD et/ou RHCE. Cette technique est complétée par une PCR en temps réel à la recherche d’allèle RHCE*CeRN et une PCR allèle spécifique à la recherche d’allèle RHCE*ceAG (ce254) ainsi que par un séquençage des 10 exons des gènes RHD et/ou RHCE en cas de résultat indéterminé aux kits BioArray, ou si le patient présente une ambigüité sérologique sans variant identifié. Sur la période d’étude, plus d’une centaine de génotypages* ont été réalisés. Nous avons analysé la proportion de variants retrouvés en biologie moléculaire comparativement à la technique sérologique : sur 100 génotypages réalisés, 21 variants sont retrouvés, seuls ou en association. Nous avons ensuite mis en parallèle la présence d’antigène variant avec les résultats sérologiques (technique, intensité,.), à la recherche d’un intérêt prépondérant d’une technique par rapport à une autre, mais également pour adapter au mieux la consigne transfusionnelle provisoire pour ces patients.