Neurofibromatose Typ 1 – State of the art

Zusammenfassung Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist ein autosomal dominantes Tumorprädispositionssyndrom, dessen Verlauf nicht vorhersagbar ist und das in Abhängigkeit der Schwere der Symptome vom Kindesalter an eine lebenslange Betreuung durch SpezialistInnen erfordert. Neben harmlosen Hautmanifestationen (u. a. Café-au-lait-Flecken) kann es auch zu Tumoren (Neurofibrome, Optikusgliome, plexiforme Neurofibrome), zu Störungen der Knochenentwicklung, kardiovaskulären sowie endokrinologischen Problemen, aber auch zu Lern- und Entwicklungsstörungen kommen. Aufgrund des heterogenen Verlaufs und der Vielfältigkeit möglicher Symptome kann das Diagnose- und Therapiemanagement herausfordernd sein, wobei ein 2017 gegründetes NF1-Expertisezentrum (in Kooperation zwischen der Patientenorganisation NF-Kinder und der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde an der Medizinischen Universität Wien, AKH Wien) Hilfestellung für Betroffene aller Altersstufen im medizinischen wie auch psychosozialen Bereich anbietet.