Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie

Zusammenfassung Im Dezember 2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss beschlossen, dass das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) in das allgemeine Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Grundlage dieser Entscheidung war die Tatsache, dass inzwischen gezielte Behandlungsmöglichkeiten für die Patienten mit SMA zur Verfügung stehen und der Zeitpunkt, zu dem die Behandlung begonnen wird, entscheidend für den Erfolg der Therapie ist. Das Neugeborenenscreening auf eine SMA basiert auf dem Nachweis einer homozygoten Deletion von Exon 7 im SMN1 -Gen durch eine molekulargenetische Analyse aus der Trockenblutkarte. In allen Fällen muss eine Bestätigungsdiagnostik aus einer zweiten Blutprobe im Rahmen der Konfirmationsdiagnostik mit Bestimmung der SMN2 -Kopien-Zahl durchgeführt werden. Die weitere Beratung und Therapie sollten in einer neuropädiatrischen Ambulanz mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit SMA erfolgen.