Des gènes circadiens à la sémiologie psychiatrique

Resume Plusieurs troubles psychiatriques, comme le trouble bipolaire et l’autisme, sont hautement hereditaires. De nombreuses etudes ont decrit l’existence d’une agregation familiale dans ces troubles, c’est-a-dire que le risque d’etre atteint est superieur a celui de la population generale si l’un des membres de la famille est atteint. L’heritabilite de ces deux troubles est estimee entre 70 % et 90 %. Cependant, l’identification des genes de vulnerabilite a ces troubles est difficile, ce qui est notamment du a leur tres grande heterogeneite tant sur le plan clinique qu’etiologique. Une approche via l’analyse d’endophenotypes et de facteurs environnementaux dans les etudes de genetique a permis plusieurs avancees. Parmi les phenotypes particulierement interessants, les troubles du sommeil et des rythmes circadiens ont ete associes a la pathogenese et aux manifestations de ces deux troubles. Les troubles du sommeil et des rythmes circadiens, a travers des polymorphismes des genes circadiens et des genes codant pour les enzymes de la voie de synthese de la melatonine, semblent etre des facteurs de vulnerabilites, voire des endophenotypes du trouble bipolaire. Cette approche peut avoir des implications therapeutiques dans le trouble bipolaire, a travers l’evaluation du sommeil et des rythmes circadiens, et la proposition de prises en charge personnalisees de ces phenotypes.