Encéphalopathie CDKL5 : crises épileptiques simulant des terreurs nocturnes

Objectif L’encephalopathie CDKL5 est une pathologie genetique produisant une epilepsie pharmacoresistante avec un retard psychomoteur. Il n’y a pas ete rapporte de troubles de sommeil auparavant. Nous avons mis en evidence des crises nocturnes particulieres, rappelant les terreurs nocturnes, comme critere diagnostique de la maladie. Methodes Nous avons realise une etude retrospective incluant 10 patients (âge moyen de diagnostic = 3 mois, 8 filles et 2 garcons), suivis jusqu’a 14 ans, et analyse l’histoire, les caracteristiques des crises, ainsi que les donnees de la polygraphie EEG video. Resultats Les crises nocturnes ont ete le premier signe a apparaitre. Elles persistaient au cours de l’evolution sous forme de spasmes epileptiques tres particuliers car ils survenaient au cours du sommeil nocturne ou diurne chez 100 % de patients, apparaissant de 30 min a 4 heures apres l’endormissement. Chez 50 % des enfants, ces evenements ressemblaient a des terreurs nocturnes. Les polygraphies EEG ont montre leur origine epileptique. Pour 3 patients les crises pouvaient etre prevenues ou attenuees par des reveils programmes pratiques par les parents. Conclusion L’encephalopathie CDKL5 doit etre envisagee dans le diagnostic differentiel des terreurs nocturnes. Les spasmes nocturnes sont un symptome cle pour un diagnostic precoce. L’approche therapeutique de cette pathologie devrait etre reevaluee, ciblant le lien avec le sommeil. Les reveils programmes peuvent alleger les crises. Des enregistrements par PSG video seraient utiles pour comprendre le mecanisme de ces evenements et leur lien avec les stades de sommeil.