逆遗传方向研究男性 G6PD 缺乏症及其母亲的表型与基因型

目的 分析女性G6PD酶活性检测真实的漏检率以及女性G6PD酶活性与基因突变的关系.方法 收集124名男性确诊为G6PD缺乏症半合子,收集其母亲标本,荧光斑点试验和硝基四氮唑蓝法分别进行G6PD酶活性筛查与酶活性直接测定,探针熔解曲线分析技术检测中国人常见G6PD基因突变.结果 所有男性子代G6PD酶活性介于1.10～8.58U/gHb;母亲酶活性介于1.44～31.20U/gHb;男性子代G6PD基因检测中除1例外,均检出G6PD基因突变,其母亲除1例未检出突变外,余均检出突变.母亲酶活性正常占70.2％(87/124),仅检测出单一突变;母亲酶活性中度/轻度缺乏者占16.1％(20/124),除2例为双重基因突变外,余均为单一突变;母亲G6PD重度缺乏者占13.7％(17/124)均检测为双重突变(其中一例推算为双重杂合子).结论 女性携带单一突变基因,酶活性呈连续性大跨度分布,表型筛查检出率低;男性酶活性仅约为携带相同基因突变女性的1/6.女性携带双重突变者严重影响G6PD酶活性,与男性半合子相当.女性筛查优先采用分子诊断技术可减少大量病例漏诊.