ERCC1基因多态性与肝癌的相关性研究

目的 探讨核酸切除修复基因1(ERCC1)的单核苷酸多态性(SNP)与肝癌易感性的相关性,并研究ERCC1基因多态性和肝癌组织ERCC1蛋白表达的关系.方法 本研究纳入肝细胞癌患者及对照组各65例,采用SNaPshot技术对ERCC1基因rs735482,rs1046282,rs3212948三个多态性位点进行基因分析,免疫组织化学方法检测肝癌组织ERCC1蛋白表达,卡方检验分析上述三个多态性位点基因型在研究对象中的分布情况与及其与肝癌组织ERCC1蛋白表达的关系进行分析,非条件Logistic回归分析法对以上三个SNP位点等位基因和基因型频率与肝癌的发病风险关系进行分析,以P＜0.05表明存在统计学差异.结果 对照组中三个多态性位点基因型分布均符合哈温平衡规律.病例组ERCC1基因rs1046282位点基因型频数分别为:CC为8(12.31％),CT为30(46.15％),TT为27(41.54％);对照组该位点基因型频率分布:CC为22(33.85％),CT为25 (38.46％),TT为18(27.69％),CC、CT、TT基因型在两组中的频数分布差异具有统计学意义P=0.012;T等位基因在病例组中的分布频率高于对照组(P=0.004);与CC基因型比较,携带至少1个突变等位基因T(CT +TT)的个体发生肝癌的风险增加了2.218倍(P=0.017).rs3212948和rs735482位点单核苷酸多态性与肝癌患病风险性不存在相关性(P＞0.05),以上三个位点的单核苷酸多态性与肝癌组织ERCC1蛋白的表达无相关性(P＞0.05).结论 ERCC1基因rs1046282位点多态性与肝癌易感性相关,且携带突变T等位基因比携带C等位基因患肝癌的风险率高.尚未发现ERCC1基因rs735482,rs3212948位点突变与肝癌的发病风险存在相关性,这三个位点单核苷酸多态性与肝癌组织ERCC1蛋白表达不相关.