Ph阳性混合表型急性白血病的临床研究

目的:分析Ph染色体和/或BCR-ABL1+混合表型急性白血病(Ph+ MPAL)的临床、生物学特征及预后.方法:依据欧洲白血病免疫分型协作组(EGIL)的积分系统和WHO2008诊断标准回顾性判断并总结2002年6月至2016年6月收治的33例Ph+ MPAL患者资料,分析骨髓细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学和分子生物学等特点.采用急性淋巴细胞白血病(ALL)化疗方案或兼顾髓系、淋系的联合化疗方案,部分患者治疗期间加用酪氨酸激酶抑制剂(TKI),5例在缓解期进行异基因造血干细胞移植.结果:Ph+ MPAL男性多见(男女比例为1.75∶1),诊断时白细胞计数较高,WBC≥30×109/L者25例(75.8％),WBC≥100×109/L者13例(39.4％).33例Ph+MPAL患者中,髓系和B系抗原共表达者(M/B)32例(97.0％),髓系、B淋系、T淋系抗原共表达者(M/B/T)1例(3.0％).无髓系、T系混合及B系、T系混合者.本组病例中符合EGIL1998诊断标准的共19例(57.6％),其余14例患者经复核符合WHO 2008诊断标准.在进行有效染色体分析的31例患者中,单纯t(9;22) 13例(41.9％),t(9;22)伴附加染色体异常的患者10例(32.3％),无t(9;22)染色体异常8例(25.8％).31例患者行BCR/ABL融合基因(P190、P210)检测,表明其中单纯P190+者17例(54.8％),单纯P210+者8例(25.8％),P190、P210双表达者4例(12.9％),P190、P210均未检出者2例(6.5％).第1次诱导治疗期间联合与未联合TKI者完全缓解率(CR)分别为81.3％与46.7％ (P =0.042).诱导治疗后复查融合基因(PCR)转阴2/17例,巩固治疗期间复查融合基因(PCR)转阴9/16例(其中包括3例干细胞移植后转阴患者),中位转阴时间2.87(1.13-9.20)个月.结论:Ph+ MPAL以男性居多,起病时高白细胞数,以B系和髓系抗原共表达最常见,预后差,化疗联合伊马替尼及异基因造血干细胞移植可能有助于提高疗效.