散发性SDH缺陷型胃肠道间质瘤26例临床及分子病理学特征

目的 观察散发性琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变,并探讨潜在的分子机制.方法 采用甲基化特异性PCR、直接测序法检测26例散发性SDH缺陷型GIST,并分析其临床病理学、免疫表型及分子遗传学特点.结果 26例GIST中15例(57.69％)存在至少一项SDH基因异常,38.46％(10/26)检测到SDHB、SDHC、SDHD基因突变,其中3例双突变.甲基化特异性PCR技术检测出38.46％(10/26)病例发生基因启动子甲基化:SDHA基因8例,SDHB基因3例,其中1例同时甲基化.结论 通过分析SDH缺陷型GIST的形态学特征、免疫表型和分子生物学特征,提示SDH基因突变及甲基化均是肿瘤抑制因子失活的重要机制,在肿瘤发生、发展中发挥重要作用.SDH突变与SDH启动子甲基化同时发生,提示存在基因多种异常共同作用的可能性.