68例遗传性血小板功能障碍性疾病的临床研究

目的 分析遗传性血小板功能障碍临床特点,为遗传性血小板功能障碍的诊断、治疗、预后判断提供参考依据.方法 回顾性分析68例遗传性血小板功能障碍患儿的临床资料,分析患儿的一般情况、首次出血诱因、出血表现、实验室检查等.以儿童贫血标准判断贫血程度,分析血块退缩试验与出血部位、贫血程度的相关性.按照国际血栓与止血协会(ISTH)2010年推荐的出血评分工具(以0~2分为正常,≥3分为异常出血)分析异常出血与患儿性别、贫血发病年龄、出血诱因及血块退缩试验关系.结果 遗传性血小板功能障碍疾病以男性较多,并多于3岁前发病;出血以自发性皮肤紫癜常见.贫血严重程度及出血部位数量与血块退缩试验结果是否异常均无关(P>0.05).单因素Logistic回归分析提示贫血程度与患儿ISTH出血评分工具出血评分显著相关.随访13例患儿中1例因肺出血死亡,12例患儿日常生活质量良好.结论 血小板功能障碍疾病患儿以男性较多、多有阳性家族史;贫血程度与出血评分独立相关;随年龄增长出血倾向有减轻的趋势,但仍有重要脏器出血致死的风险.