儿童小脑萎缩的影像学诊断路径:111例患者回顾分析

目的:探究伴发儿童小脑萎缩疾病的影像学诊断路径.方法:对111例(男62例,女49例)小脑萎缩患者的MRI进行回顾分析.依据MRI表现对疾病进行聚类分析.结果:在76例确诊病例中线粒体疾病最常见,其次是神经轴索营养不良和神经元蜡样脂褐质沉积症.聚类分析结果:①类集1,主要包括线粒体疾病;②类集2,主要包括INAD和NCL;③类集3,主要包括肝豆状核变性;④类集4,主要包括Cockayne综合征;⑤类集5,主要包括ALD、MLD、Menkes氏稔毛综合征;⑥类集6,其他疾病.结论:影像学与临床资料相结合,可以为儿童期伴发小脑萎缩疾病制定一个诊断路径;神经影像学模型在疾病鉴别诊断及指引进一步检查上起着至关重要的作用.